“祖传”鱼鳞病？云南鱼鳞病专家联合会诊助力鱼鳞病家庭生育管理

鱼鳞病（寻常型），是一种常见的遗传性角质化障碍性皮肤病，其中寻常型鱼鳞病是最常见的一种类型，在人群中发生率约为1/250-1/1000。主要特征为皮肤干燥，以及最为典型的鳞状皮肤。该病可发于全身任何部位，常好发于四肢。患者常在出生后几个月（95%在3 岁前）手背及四肢伸侧出现淡褐至深褐色菱形或多角形鳞屑，紧紧贴在皮肤上而其边缘则呈游离状。其后在躯干及四肢屈侧也可出现鳞屑，皮肤较干燥，下肢的鳞屑较躯干的粗糙。严重的在新生儿期甚至被称作“丑胎”。患者头部常有轻度鳞屑，手背常有毛囊性角质损害，并有掌跖角化过度。其病程和鳞屑严重程度常不一，部分患者并发特应性皮炎、枯草热、湿疹及哮喘等。

张女士就是一位鱼鳞病患者，从儿时起便出现了皮肤干燥和损伤症状，鳞状皮肤较为严重，且遍布四肢及躯干，搔抓后有粉状皮屑掉落。也因此，张女士自懂事起就很少选择穿短袖或短裙等裸露皮肤的衣着。

十年前，正处于花季年华的张女士到了谈婚论嫁的年纪，先后经历了几段恋爱。但在她说明了自身可能患有鱼鳞病后，几段恋情都无疾而终。直到张女士结识了病友群中，同为鱼鳞病患者的王先生，二人惺惺相惜，最终走入了婚姻殿堂。2015年，他们拥有了爱情的结晶，却发现女儿也是鱼鳞病患者，有着和二人相似的皮损症状。二人只能小心翼翼的对孩子进行皮肤护理，并决定找到家族鱼鳞病的病因。经朋友介绍，夫妻二人带着女儿来到昆明皮肤病专科医院就诊。

经过对其一家三口的全外显子组基因检测发现，张女士一家均携带了两个FLG基因致病突变。FLG基因突变可以导致寻常型鱼鳞病，以常染色体不完全外显方式遗传。FLG基因杂合致病性突变即可导致鱼鳞病的发生（外显率约88%）；FLG 基因纯合或复合杂合突变鱼鳞病患者常表现出稍严重的疾病表型（外显率100%）。

我们两个“双鱼座”的病人，还能生育健康的孩子吗？

面对这一情况，张女士及丈夫不禁产生了疑问。女儿的皮损症状会不会越来越重？这个基因检测结果对家族其他成员有什么帮助吗？为了寻求答案，张女士又来到我院，借助医院的5G+遗传性出生缺陷和罕见病精准防控平台，预约了远程遗传咨询联合门诊。

我院联合门诊根据张女士一家的情况和需求，与云南省鱼鳞病治疗中心的专家共同参与了此次会诊。王正文主任详细询问了家族史和病史，查看了其一家三口的皮损状况，并与生殖遗传科同事一起分析了患者FLG基因突变的致病性和临床意义，对该家庭的生育风险做出了判断和临床解读，详细解释了他们的患病原因和遗传方式。王主任主任补充说，FLG基因突变除可导致寻常型鱼鳞病外，还可导致特应性皮炎，告知张女士要进行相应的预防和保健。本院全外显子组测序除FLG基因突变外，还检出了一个意义不明变异和携带者变异。王正文主任也向患者解释了目前证据不支持该变异为致病原因的理由。

“对于症状轻微的遗传病患者，医生和患者本人都要重新认识疾病和特殊相貌的界限。”我院王正文主任也在会诊中，向张女士一家介绍了鱼鳞病产前和新生儿期护理的一些注意事项。建议保持新生儿脐部干燥、对新生儿全身皮肤进行鱼肝油软膏涂抹，加强眼部、口腔护理，并且密切关注，防止发生感染。即使是“丑胎”，经过专业护理渡过最煎熬的新生儿期，未来也是很乐观的。